آزمایش پروتئین خون میتواند به تشخیص برخی بیماریهای نادر کمک کند
پژوهشگران نشان دادهاند بررسی پروتئینهای موجود در خون در کنار اطلاعات ژنتیکی میتواند به شناسایی برخی بیماریهای نادر کمک کند؛ بیماریهایی که با روشهای معمول ژنتیکی تشخیص داده نشدهاند.
به گزارش سلامت نویس؛ پژوهشگران دانشگاه کوئین مری لندن، مؤسسه سلامت برلین و مؤسسه Genomics England در مطالعهای جدید نشان دادهاند که بررسی پروتئینهای خون میتواند اطلاعاتی تکمیلی برای تشخیص بیماریهای نادر فراهم کند. نتایج این پژوهش در سپتامبر ۲۰۲۶ منتشر شده است.
در این مطالعه، نمونه خون افرادی بررسی شد که پس از انجام بررسیهای ژنتیکی همچنان علت بیماری آنها مشخص نشده بود. پژوهشگران با اندازهگیری نزدیک به ۱۵۰۰ پروتئین موجود در خون و ترکیب این اطلاعات با دادههای ژنتیکی، توانستند درباره برخی تغییرات ژنتیکی نامشخص اطلاعات بیشتری به دست آورند.
محققان گزارش کردند که این روش در برخی موارد به شناسایی تشخیصهای احتمالی و همچنین یافتن شواهدی درباره ژنهایی که ممکن است در ایجاد بیماری نقش داشته باشند، کمک کرده است.
بسیاری از بیماریهای نادر منشأ ژنتیکی دارند، اما شناسایی عامل بیماری همیشه با بررسی DNA بهتنهایی امکانپذیر نیست. بررسی پروتئینها میتواند نشان دهد یک تغییر ژنتیکی در بدن چه اثری ایجاد کرده و به همین دلیل میتواند اطلاعات مکملی برای پزشکان و متخصصان ژنتیک فراهم کند.
با وجود نتایج امیدوارکننده، این روش هنوز بهعنوان جایگزین آزمایشهای ژنتیکی استاندارد مطرح نیست و برای مشخص شدن کاربرد بالینی گسترده آن، به مطالعات بیشتر و بررسی بیماران در جمعیتهای مختلف نیاز است.
