9 بیماری جدید در لیست بیماری‌های نادر

به گزارش سلامت نويس، اولین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران در سال 1403 با حضور یاسر داودیان(رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران)، مهدی شادنوش، نائب رئیس بنیاد بیماری‌های نادر ایران، حمیدرضا ادراکی،مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران،مهدی نوروزی، معاونت پژوهشی بنیاد بیماری‌های نادر ایران، داریوش فرهود، پدر علم ژنتیک، سید محمد اکرمی(متخصص ژنتیک پزشکی و رئیس انجمن ژنتیک)،محمد یزدان حق شناس، متخصص بیماری های داخلی، سیامک عبدی، متخصص بیماری‌های مغز و اعصاب، حسین افرا، معاونت درمان بنیاد بیماری های نادر ایران، در محل بنیاد برگزار شد.

در این کمیسیون با تاکید بر تعریف مجدد برای بیماری‌های نادر و لزوم بازنگری این مهم بر اساس توانایی‌های کشور، همزمان در رابطه با پرونده‌های پزشکی بیماران ثبت نام شده در سامانه سبنا بحث و تبادل نظر صورت گرفت.با تایید برخی از مدارک پزشکی ارسال شده به بنیاد، تنی چند از بیماران در زمره بیماران نادر مورد تایید قرار گرفته و نیز 9 نوع بیماری جدید به لیست بیماری‌های نادر ایران افزوده شد.

این بیماری‌ها شامل موارد زیر است:

1) Cervical dystoni( دیستونی سرویکال )

2) Childhood onset nemaline myopathy (میوپاتی نمالین نوزادی)

3) Alport syndrome (سندرم آلپورت)

4) Autosomal recessive porogressive external ophthalmoplegia (polg related mitochondrial disease) ( افتالموپلاژی خارجی مزمن پیشرونده)

5) Essential thrombocytemia (myeloprolifrative neoplasm)( ترومبوسیتمی ضروری)

6) Hyperphosphatasia intellectual disability (هیپرفسفاتازی ناتوانی ذهنی)

7) Combined oxidative phosphorylation deficiency (کمبود ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو)

8) Diffuse large b cell NonHodgkinLymphoma (سندرم غیر هوچکین سلول بی منتشر)

9) Blau syndrome (سندرم بلاو)

بدین ترتیب تعداد بیماری‌های مندرج در لیست بیماری‌های نادر ایران به 451 گونه بیماری نادر افزایش یافت.

پایان پیام/